Giám định ADN trên nhiễm sắc thể Y

Nhiễm sắc thể Y chỉ truyền từ bố cho con trai, trên phân tử ADN của nhiễm sắc thể Y cũng có những locus STR như trên nhiễm sắc thể thường và những locus này được sử dụng để xác định huyết thống theo dòng bố. Bộ Kit của các hãng hiện nay dùng để giám định ADN trên nhiễm sắc thể Y thường có 16 locus. Xem sơ đồ dưới đây:

 

           

Thật giả giới tính đằng sau nhiễm sắc thể X, Y, SRY

Tại sao có những người “bóng” mặc dù hình hài nam giới. Tại sao có những phụ nữ xương to, tính tình giống đàn ông? Tại sao có gay và lesbian?

 Các dạng người 'lưỡng tính'

Phải chăng có sự sai sót ngay từ trong bào thai mà chúng ta chưa biết? Phải chăng khi mang thai người mẹ sử dụng thuốc, hóa chất gây đột biến cho thai nhi?
Theo tiến sĩ Lê Thúy Tươi, trong mỗi tế bào của thân thể chúng ta đều có 46 nhiễm sắc thể, tức là 23 cặp. Trong 23 cặp có bản sao y hệt, một nửa lấy từ mẹ, nửa kia lấy từ bố. Bởi thế xét nghiệm AND sẽ cho biết chính xác “bố thật” hay “ông hàng xóm”. Nếu XX thì bào thai là trẻ gái, còn bào thai bé trai là XY và phải thêm một gene nhỏ khác nữa mới hoàn chỉnh.

Giới tính nam được quyết định như thế nào?

Trong 23 cặp nhiễm sắc thể có tới 22 cặp XY nhưng phải có một cặp XY có cấu trúc đặc biệt hơn, quyết định giới tính gọi là “Y nhỏ”  - khi xuất hiện “Y nhỏ” thì bào thai mới thật là bé trai.
"Y nhỏ" chứa đoạn gene có tên là SRY (Small rear Y), chỉ có một nhưng cực kỳ quan trọng bởi nó là gene quyết định đứa trẻ là giống đực.

SRY xuất hiện khi nào?

Sự thụ tinh đã tạo ra một mầm sống mới có tên gọi ban đầu là “hợp tử” (hai phần tử sống hợp thành). Vừa giao hòa xong là chúng bắt đầu phân chia và di chuyển nhịp nhàng bằng những cử động như làn sóng êm dịu của loa vòi trứng, từ từ “đẩy” hợp tử đến với tử cung. Thời gian “đi” của hợp tử là 7 ngày đêm và khi tới tử cung thì sự phân chia đã thành một khối gọi là “phôi dâu” (merula). Lúc này niêm mạc tử cung đang dày lên để chuẩn bị đón phôi đến. Phôi rơi vào nơi nào, niêm mạc nơi ấy sẽ dày lên “ôm” trọn lấy phôi. Đó là quá trình “làm tổ” và lớn lên.
Vào giữa tuần thứ 5 và thứ 6 của phôi thì gene SRY xuất hiện. Nó khởi động một loạt quá trình phức tạp: những tế bào nguyên thủy của tinh hoàn, dương vật xuất hiện. Testosterone từ tinh hoàn tiết ra làm biệt hóa phôi thành bé trai.

Nếu vào thời điểm đó gene SRY không xuất hiện?

Nếu gene SRY không hoạt động vào thời điểm này thì em bé với những nhiễm sắc thể XY lại phát triển bộ phận sinh dục theo hướng “cái” nhưng không có buồng trứng (bởi thiếu nhiễm sắc thể X). Khi dậy thì cô gái có thân hình vạm vỡ như con trai, tăng trưởng chiều cao (nhiễm sắc thể Y có gen tăng trưởng chiều cao).
Trẻ sẽ giống con gái nhưng không phải con gái. Không có bộ phận sinh dục nên khi sinh ra cha mẹ vẫn đặt tên, cho mặc quần áo con gái. Khi lớn lên "cô gái" này không có kinh. Trường hợp này gọi là “lại giới”. Đến tuổi dậy thì siêu âm không thấy buồng trứng, tính khí mạnh mẽ, ăn to, nói lớn, hung hăng như con trai. Chẩn đoán xác nghiệm bằng xét nghiệm gene.

Có khi nào những "bé gái" này có tinh hoàn?

Nếu em bé XY có SRY xuất hiện đúng thời điểm, vẫn có tinh hoàn xuất hiện và sản xuất testosterone. Tuy nhiên, vì một lý do nào đó mà bào thai không đáp ứng với testosterone để biệt hóa thành bé trai 100%. Vậy là bé vẫn bị xếp thành "con gái" nhưng lại có hai tinh hoàn nằm chơi trong bụng.

Sự hình thành bé gái xuất hiện khi nào?

Sự biệt hóa sinh dục của bé gái chậm hơn bé trai, vào khoảng tuần thứ 7 đến tuần thứ 11 mới có sự xuất hiện những tế bào mầm của buồng trứng, tử cung. Progesterone của buồng trứng sẽ giúp biệt hóa cơ quan sinh dục nữ.

Nếu bé gái có cấu trúc XXY?

Y học gọi đó là hội chứng Klinefelter. Khi đã có nhiễm sắc thể Y thì lại có sự hình thành 2 tinh hoàn. Vì “vướng” 2 nhiễm sắc thể XX nên sự hình thành của testosterone kém. Khi trưởng thành vẫn là con trai nhưng cơ bắp mềm mại, giọng nói êm dịu, vóc dáng tròn trĩnh, vú hơi to. Hai tinh hoàn phát triển kém nên đối tượng này nếu lấy vợ cũng sẽ vô sinh.

Dư thừa nhiễm sắc thể gây ra rắc rối về giới tính

Nếu dư thừa nhiễm sắc thể X sẽ phiền toái hơn. Nhiễm sắc thể X thừa dẫn đến nhiều trục trặc bởi cấu trúc phức tạp của nó. Trên nhiễm sắc thể X có tới trên 200 vị trí, vị trí nào bị trục trặc cũng gây bệnh. Nhiễm sắc thể Y ít phức tạp hơn.

Đồng tính ái (homosexual) là do dị thường về di truyền?

Nhiều nhà khoa học trên thế giới đã đi tìm theo hướng này nhưng chưa có kết quả. Giả thuyết cho rằng có mối liên quan giữa đồng tính ái và nhiễm sắc thể X vẫn chưa được xác nhận.

Cách gì phòng ngừa những trục trặc?

Không dùng thuốc, không đưa vào cơ thể các loại hóa chất trước và trong khi mang thai là điều chúng ta có thể phòng được. Sự biệt hóa của bào thai diễn ra ngay khi bạn mang thai, vậy mà nhiều bạn cứ vô tư ăn những thực phẩm được ướp các loại hóa chất không cho phép, có bạn sử dụng thuốc một cách bừa bãi. Có bạn đang uống thuốc ngừa thai (chứa ít estrogen và progesterone) vừa ngưng là có thai liền. Nếu bào thai là bé trai thì một lượng progesterone trong máu chưa thải hết đã tạo ra trục trặc cho quá trình biệt hóa theo hướng “đực”. Một số bác sĩ chẩn đoán là “bướu cổ” và chỉ định cho dùng Thyroxin (hoóc môn tuyến giáp trạng), đang uống Thyroxin lại có thai cũng gây ra những rối loạn trong quá trình biệt hóa sinh dục.